جهش های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
نویسندگان
چکیده
مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج dna ژنومیک از نمونه ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات pcr با روش غربالگری sscp و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (g2669a) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش های دیگر در کنار sscp و بررسی ژن های دیگر دخیل در دیس هورمونوژنز تیروئید در مطالعه های بعدی لازم به نظر می رسد.
منابع مشابه
جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...
متن کاملغربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در استان قزوین (86-1385)
زمینه: کم کاری مادرزادی تیروئید (CH) یکی از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز در نورادان و از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. برای جلوگیری از عوارض غیر قابل برگشت کم کاری تیروئید، بهتر است درمان با هورمون های تیروئید تا پایان هفته چهارم زندگی شروع شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در استان قزوین در سال های 1385 و 1386 انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی ...
متن کاملارزیابی پوشش مراقبت های بهداشتی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در مقایسه با کودکان سالم در ایران
مقدمه: انجام مراقبت های بهداشتی به موقع در کودکان زیر 5 سال و به ویژه کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و پایش منظم وضعیت رشد و تکامل آنها از طریق اندازه گیری وزن، قد و دور سر از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. هدف مطالعه حاضر ارزیابی پوشش مراقبت های بهداشتی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در ایران بود. روش بررسی: این مطالعه در 5 استان واقع در مناطق مختلف جغرافیایی ایران و روی ...
متن کاملمقایسه الگوی رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شهر یزد با کودکان سالم در سال 1393: کوهورت تاریخی
سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیرویید یکی از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز می باشد که می تواند بر روی رشد کودکان مبتلا تاثیر بگذارد. پژوهش حاضر با هدف بررسی مقایسه الگوی رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و کودکان سالم شهر یزد انجام شد. مواد و روش ها: مطالعه تحلیلی حاضر به صورت کوهورت گذشته نگر (Retrospective Cohort) بر روی کلیه نوزادان متولد سال های 1385 تا 1387 که توسط طرح غربا...
متن کاملبررسی اپیدمیولوژیکی کم کاری مادرزادی تیروئید در استان 1390- قزوین در سال های 91
Background and purpose: The congenital hypothyroidism (CH) is the most common preventable cause of mental retardation. The incidence rate of the disease is different in various societies, but it is reported in approximately 1 per 3000-4000 births. The purpose of this study was to determine the epidemiological features of congenital hypothyroidism in Qazvin province. Material and methods: Th...
متن کاملبررسی عوامل خطر ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان متولد شده در استان کردستان
چکیده زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است. بروز این بیماری در استان کردستان بطور قابل توجهی بالاتر از میانگین جهانی و کشوری می باشد. لذا این مطالعه با هدف بررسی عوامل خطر (risk factors) کم کاری مادرزادی تیروئید در استان کردستان در سال 88 انجام گردید. روش بررسی: این مطالعه که به صورت مورد-شاهدی case-control)) انجام شد، تمامی نوزادان...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایرانجلد ۱۱، شماره ۵، صفحات ۵۴۳-۵۵۲
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023